Bildiğiniz gibi Türkiye'de yapılan ilk gen tedavisi sırasıyla önce Hemofili-B sonra Hemofili-A hastalarında Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Hematoloji bilim dalında yapıldı. Değerli hemofili hastaları ve aileleri ile bu konuda uzman doktor arkadaşlarımız soruyor. Peki 1 yıl sonraki sonuçlarınız nedir?
Öncelikle önemli bir güvenlik sorunu yani yan etkilerle karşılaşmadığımızı vurgulamak isteriz. Önce Hemofili-A' dan başlıyoruz; Sonra da Hemofili-B gelecek...
HEMOFİLİ-A
8 Hemofili-A hastasında 1. yıla ulaştık. Yaşları 18-40 yaş arasında değişen 8 HA gençten hepsi de 1 yıldır yani uygulanan tek doz gen tedavisinden sonra kanama yaşamadı. Profilaksilerini tamamen bıraktılar. Kanama nedeniyle herhangi bir faktör 8 ilacı kullanılması gerekli olmadı. Gençlerimizin artık farklı bir dünyada olduğunu söylemek hatalı olmaz. Üstelik hemen hepsi de aktif olarak işlerinde çalışıyor veya üniversitede okuyorlar. Faktör 8 seviyeleri 1. yıla ulaştığımız bu günlerde % 10-150 arasında (ortalama % 70) değişiyor. Umudumuz ise Faktör 8 seviyesinin >%20 olarak uzun yıllar sürmesidir.
Bu arada ABD ve Avrupa'da Hemofilide gen tedavisi arık resmi onay alma sürecine çok yaklaştı diyebiliriz. Bu yıl içinde TV'de haberlerde "Amerikalı bilim adamları Hemofili hastalığının çaresini buldu ve Gen tedavisi FDA tarafından onaylanarak onaylı bir ilaç haline geldi" ifadelerini bu yaz akşamlarında duymaya hazır olun. Şaşırmayın.
HA grubunda yeni hastalar gen tedavisine alınıyor mu? Ülkemizde şu an HA için tarama testleri beklemede. Ancak 2023 başında başlayacak olan projelerde bu mümkün olacak.
Gen Tedavisi için temel şartları da hatırlatalım; 18 yaşından büyük olmak ve yazılı olarak resmi onay vermek. Karaciğer testlerinin normal olması, Kronik HBV ve HCV enfeksiyonları olmamalıdır. İnhibitör negatif olmalıdır. En önemli test ise yurt dışında yapılacak olan ADENOVİRUS ANTIKOR TESTinin negatif olarak çıkmasıdır.. Ülkemizde tüm bu testlerden başarılı olarak çıkma oranı % 50'dir. Bunun nedeni gen tedavisi teknolojisinde Adenovirus sisteminin kullanılmasıdır.
HEMOFİLİ-B
Bundan 2.5 yıl önce ülkemizde ilk kez 4 Hemofili-B hastasında gen tedavisinin yapıldığını hepiniz hatırlıyorsunuz. Zaman çabuk geçiyor. 2.5 yıl sonra durum şu; Gen tedavisi uyguladığımız 4 hastadan 3'ünde tek bir kanama bile olmadı ve 2.5 yıldır faktör 9 kullanımı söz konusu olmadı. 3 hastamız da profilaksi yapmak zorunluluğundan kurtuldular.
Tek bir şanssız hastamız oldu. Gen tedavisinden 6 ay sonra bağışıklık sisteminin aşırı tepkisi nedeniyle gen tedavisi etkinliği kayboldu. Ancak bu gencimiz de herhangi bir eklem sakatlığı olmadığı gibi halen düzenli profilaksi programına devam etmektedir. Korona dönemindeki tıbbi şartların burada etkili olduğunu düşünüyoruz.
Hemofili-B hastaları yönünden yurt dışı projeleri için tarama testleri halen sürmektedir. Bu konuda gönüllü olmak isteyen gençlerimiz bize yazabilirler. Tarama testlerinden başarıyla çıkarlarsa 2023 yılı içinde gen tedavisi olma imkanları olabilir.
Sağlıklı ve Kanamasız günler diliyoruz.
KAAN KAVAKLI
HEMOFİLİ FEDERASYONU GENEL BAŞKANI
