05 Mart 2024
Ülkemizde hemofilide gen tedavisi ilk kez İzmir'de 2019 yılında Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Hematoloji Bilim dalında başarıyla yapılmıştı. Söz konusu hemofili-B tanılı gencimiz sorunsuz / faktörsüz / profilaksisiz / kanamasız tam 4 yılını doldurdu. Halen F-IX düzeyi % 21 olarak seyrediyor. İlk Hemofili-A hastası da yine aynı merkezde 2021 yılında gerçekleştirildi. İlk hastamız 2.5 yılını doldurdu ve halen % 136 Faktör 8 düzeyi ile çalışma hayatını rahatlıkla sürdürüyor. Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Ege Hemofili Merkezi kapsamında 2019-2024 yılı arasında toplamda 15 HA ve 12 HB olmak üzere toplamda 27 hemofili hastasına başarılı gen tedavisi yapıldı.
Ülkemizde halen toplam 5 merkezde hemofili gen tedavisi yapılmaktadır. Toplam sayı 44'e ulaşmıştır. Ege Üniversitesi Çocuk Hematoloji dışındaki diğer merkezler Adana Acıbadem hastanesi, Gaziantep Üniversitesi Erişkin Hematoloji, Ege Erişkin Hematoloji ve İstanbul Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü Kalıtsal kanamalı hastalıklar ünitesidir. Sırasıya hemofili gen tedavisindeki deneyimli hocalarımız Prof. Dr. Kaan Kavaklı, Prof. Dr. Bülent Antmen, Prof. Dr. Vahap Okan, Prof. Dr. Fahri Şahin ve Prof. Dr. Bülent Zülfikar'dır.
Ülkemizde yapılan tüm hemofili gen tedavileri uluslararası klinik ilaç araştırmaları çerçevesinde Etik Kurul ve Sağlık Bakanlığı izni ile yapılmaktadır. Buna karşın Amerikada ve Avrupa ülkelerinde Biomarin firması Hemofili-A için, CSL-Behring firması da Hemofili-B için ilaç ruhsatını almıştır. Yani Amerikada ve Avrupa ülkelerinde hemofili hastalarının araştırma projesisi dışında gerçek hayat gen tedavisi uygulamaları 2023 -2024 döneminde uygulamaya başlanmıştır.
Ülkemizde uygulanan hemofili gen tedavilerinde toplamda 5 yıl tamamlamak ile beraber önemli bir yan etki veya güvenlik sorunu yaşanmamıştır. Başarılı olma yüzdesi % 90 civarındadır. Gen tedavisi sonrası başarılı olma kriteri profilaksinin bitmesi, kanamaların olmaması, faktör 8 veya 9 tedavisine gerek kalmaması ve makul düzeyde faktör düzeyinde (% 10-150 arasında) seyretmesidir. Başarılı olmayan az sayıda hasta yine eski profilaksi uygulamasına geri dönmüştür.
Ülkemizde 2024 yılı içinde İnhibitörlü hemofili-A, inhibitörsüz hemofili-A ve Hemofili-B alanlarında yeni gen tedavileri projeleri için aday hastalara yönelik tarama testleri bahar aylarında yapılmaya başlanacak ve uygun bulunan bireylerde yaz veya güz aylarında yeni gen tedavisi uygulamaları yapılması öngörülmektedir. Bu konuda başvuru yapmak isteyenlerin (kaan.kavakli61@gmail.com) adresine ön başvuru yapmaları gerekmektedir.
Çocuklarda gen tedavisi ise 2024 yılı sonunda başlayacaktır. Erişkinlerde EMA ve FDA ruhsatlarının alınması sonrasında çocuklara da sıra gelmiştir. 12-18 yaş arası ergen hemofili-A hastalarında tarama testlerine yıl sonunda başlanacaktır. Ülkemizden 3 veya 4 merkezin katılımı beklenmektedir.
Bizi izlemeye devam edin.
PROF. DR. KAAN KAVAKLI
HEMOFİLİ FEDERASYONU GENEL BAŞKANI
