Değerli Hemofili hastaları ve aileleri size buradan en son gelişmeleri aktarmak istiyorum.
Öncelikle artık derialtı ilacın (Emicizumab= HEMLİBRA) SGK tarafından geri ödeme listesine alınmasının an meselesi olduğunu sanıyoruz. Bu ilacın en önemli etkisi haftada 1 veya 15 günde bir deri altından kullanarak kanamalardan koruma görevini yapabilmesidir. Bu ilaç birçok batı ülkesinde tüm ağır hemofili-A hastalarında kullanıma girdikten sonra hemofili-A hastalarının en büyük sorunu olan damar yolu tedavilerinin son bulması ve hayat kalitesinin belirgin artması en dikkati çeken sonuç olmuştur.
Benim bu konudaki şahsi görüşüm ülkemizde SGK’nın geri ödemeye öncelikle inhibitörlü hastalardan başlamasıdır. Yaklaşık 6-12 aylık bir kullanım sonrasında tüm ağır hemofili-A’lı hastalarını kapsama altına alacağını düşünüyorum. Ancak bir kısım hasta grubunun erkenden kapsama alınması olasılığı da vardır. Bunlar 10 yaş altı çocuklar (damar yolu sorunları nedeniyle) veya FVIII düzeyi <%1 olan ağır hemofili-A hastaları olabilir. Ancak önemli olan SGK’nın SUT içinde çizeceği çerçevenin nasıl olacağıdır. Temennimiz tüm hemofili-A hastalarının kapsanması olsa da “ülke gerçekleri” nedeniyle kapsama alanı önce inhibitörler sonra tüm HA hastaları olacak gibi görünmektedir.
Ayrıca Sağlık Bakanlığında onay bekleyen UZUN ETKİLİ FAKTÖRLER de bulunmaktadır. Buradan gelecek onay ve ardından SGK geri ödemesi sonrasında HA hastalarımız biraz daha rahatlama imkanı bulacaklardır. Bu gelişmenin yaz aylarına doğru ortaya çıkması beklenmektedir. Ancak bu ilaçlar derialtı ilaçlardan sonra onaylanacak olursa kullanımlarının oldukça sınırlı kalacağı düşünülebilir.
TÜRKİYEDE GEN TEDAVİSİ ARAŞTIRMALARI HIZ KAZANIYOR
Ülkemizde hemofili hastalarına yapılan ilk gen tedavisi 17 Kasım 2019 tarihinde Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Hematoloji Bölümünde Kaan Kavaklı ve ekibi tarafından İzmir’de gerçekleştirildi. Aralık ayının sonuna kadar gen tedavisi uyguladığımız Hemofili-B tanılı hasta sayısı 4’e ulaşmıştır. Bu hastaların yakın takipleri tarafımızdan sürdürülmektedir. Gen tedavisi uygulanan Dört hemofili-B hastası da faktör 9 kullanımı profilaksisini bitirmiş olmasına rağmen başarılı gen tedavisi sonrası artık herhangi bir ilaç kullanmadan hayatına devam etmektedir. Gen tedavisi sonrası ilk ayı sonunda faktör düzeyleri % 20-30 arasında seyrederken, ikinci ayını tamamlamış olan hastamızda faktör 9 düzeyi % 70’e ulaşmıştır. İlk 3 aylık takip çok önemli olduğundan bundan sonraki gelişmeleri her 4 hastamız da 3 ayını tamamladıktan sonra açıklayacağız.
İzmir’de başarıyla yaptığımız gen tedavisi Amerika’da üretilen gen ürünü ile uygulanmakta olup Uluslararası bir faz-3 ilaç araştırması projesi ile hastalarımızın hizmetine sunulmaktadır. Taşıyıcı vektör olarak insanda hastalık oluşturmayan özel üretilmiş olan adenoviruslar (r-AAV Spark 100) kullanılmaktadır. “Gen ürünü” hastalarımıza 1 saat süren ve damar yolundan uygulanan serum karışımı içinde uygulanmakta ve ilgili uzmanlar tarafından yakından izlenmektedir. Uygulama sonrası 24 saat hastanemizde gözlenen hastalar ertesi gün taburcu olmakta ve okuluna veya işine hemen devam edebilmektedir. Bu hastaların artık Faktör 9 koruma tedavisi almasına gerek kalmamaktadır. Bu başarının uzun yıllar devam etmesini hatta hayat boyu olmasını umut ediyoruz.
Bize ulaşan birçok hemofili-A ve hemofili-B hastası ve ailesi ne zaman bu imkanlardan yararlanabileceklerini soruyorlar. Öncelikle her 2 hemofili tipinde de ülkemizde gen tedavisi programlarının 2020 yılı içinde açılacağını müjdelemek istiyorum. Sadece İzmir değil; diğer bazı büyük illerimizde de (Ankara, Istanbul, Adana, Samsun, Bursa, Kocaeli, Kayseri, Antalya, Gaziantep) aynı programın devamının açılacağını iletiyorum. Lütfen bu konuda sabırlı olunuz. Hepinizin İzmir’e Ege Üniversitesine gelmesine gerek kalmayacaktır diye umut ediyoruz.
Şubat -2020 içinde Gen Tedavisi ile ilgili İzmir’de hemofili hastaları ve yakınlarına yönelik son gelişmeler ve gen tedavisi ile ilgili halka açık bir toplantı yapmayı planlıyoruz. Buraya katılan hastalar ve yakınlarına ayrıntılı bilgiler bizzat tarafımdan anlatılacaktır. Toplantının yeri ve tarihi HEMOFİLİ FEDERASYONU web sitesinde yakında açıklanacaktır.
Hem Hemofili-B hem hemofili-A için araştırma projesi çerçevesinde programlara katılmak istiyorsanız öncelikle bazı temel kurallara dikkat ediniz.
- Öncelikle ağır hemofili-A (F 8<%1) veya ağır hemofili-B (F9 <%2) olmanız gerekiyor.
- Bu aşamada 18 yaşını doldurmanız gerekmektedir.
- Karaciğer testleri normal sınırlarda olmalıdır.
- Serolojik testlerde Hepatit-B ve Hepatit-C testleriniz negatif olmalıdır.
- İnhibitör testi (+) olanlar bu aşamada gen tedavisinden yararlanamıyorlar.
- Araştırma projesine girerken gönüllü olduğunuza dair imza vermeniz şarttır.
Günümüzde batı ülkelerinde hemofili hastalarına 9 yıldır gen tedavisi başarıyla uygulanmaktadır. Tamamı araştırma projeleri çerçevesindedir. Ancak 2020 yılı içinde hemofili-A için, 2021 yılında da Hemofili-B için piyasaya çıkma onaylarının FDA ve EMA tarafından verileceği tahmin edilmektedir.
Özetle ağır HA ve HB hastalarımız aday olmak istiyorlarsa ve yukarıdaki koşulları sağlıyorlarsa Hemofili Federasyonu bildirimlerini yakından takip etsinler. Çocukluk yaşları için de ön tarama çalışmalarının 2020 yılı sonlarında başlama olasılığı vardır. Bu konudaki gelişmeler için bizi izlemeye devam ediniz.
Prof. Dr. Kaan Kavaklı
Hemofili Federasyonu Genel Başkanı
Ege Üniversitesi Öğretim Üyesi
NOT: Lütfen Gen tedavisi ile ilgili olarak telefon ile aramayınız. E-postalarınız uygun zamanlarda yanıtlanacaktır.
İletişim: kaan.kavakli61@gmail.com
